生物信息学在疾病基础研究中的应用

生物信息学在疾病基础研究中的应用

疾病基础研究
随着人民生活水平的提高以及环境的变化&＃xff0c;各种疾病如高血压&＃xff0c;糖尿病&＃xff0c;高血脂等各种各样的疾病发病率在不断提高。疾病是一个极其复杂的过程&＃xff0c;许多情况下&＃xff0c;从健康到疾病是一个由量变到质变的过程。通过对疾病发病机制&＃xff0c;遗传机理等基础信息进行研究&＃xff0c;从而为预防疾病的发生&＃xff0c;提高疾病的诊断效率以及改进治疗方案提供理论基础。

生物信息学在疾病基础研究中的应用
随着高通量技术的出现及其在疾病基因组、蛋白组学、转录组、代谢组、微生物组以及单细胞组学研究中的应用&＃xff0c;产生了大量的疾病测序数据以及形成了各种不同类型的数据库。生物信息学在解读基因组、转录组及蛋白质组学各种组学海量数据以及在现有的数据库中挖掘、整合数据的过程中发挥着越来越重要的作用。生物信息学在致病基因寻找、药物有效靶点筛选等医学研究各领域的发展日益深入。目前&＃xff0c;生物信息学已广泛的应用于不同种类的疾病研究中&＃xff0c;如癌症&＃xff0c;胃肠道疾病&＃xff0c;呼吸科疾病&＃xff0c;皮肤科疾病&＃xff0c;中枢神经系统以及罕见病等疾病的研究中。

应用举例&＃xff1a;

1. 发现新基因&＃xff1a;通过对各种组学或者实验数据&＃xff0c;发现和鉴定与疾病发生相关的基因。
2. 基因诊断&＃xff1a;通过各种数据库如人类基因组数据库&＃xff0c;孟德尔人类遗传学数据库等进行基因诊断&＃xff0c;应用于优生优育&＃xff0c;感染性疾病和肿瘤的诊断&＃xff0c;器官移植&＃xff0c;法医学鉴定等。
3. 功能基因组学研究&＃xff1a;利用结构基因组学提供的信息&＃xff0c;系统地研究基因组的功能&＃xff0c;认识基因与疾病的关系以及基因产物在生命活动中的作用。
4. 基因芯片分析&＃xff1a;用于基因表达分析&＃xff0c;基因诊断和新基因发现等。
5. 物质鉴定&＃xff1a;对蛋白质&＃xff0c;代谢物等进行鉴定&＃xff0c;研究疾病发生过程中的物质变化&＃xff0c;为判断和评估细胞&＃xff0c;组织及器官的变化提供有意义的标志物。

文献举例

1. George J, et al. Comprehensive genomic profiles of small cell lung cancer[J]. Nature. 2015 Aug 6;524(7563):47-53. doi: 10.1038/nature14664. Epub 2015 Jul 13. PMID: 26168399.
2. Cheung CHY, Juan HF. Quantitative proteomics in lung cancer[J]. J Biomed Sci. 2017 Jun 14;24(1):37. doi: 10.1186/s12929-017-0343-y. PMID: 28615068; PMCID: PMC5470322.